Osoby, u których występują typowe objawy celiakii, a także przeciwciała charakterystyczne dla choroby, jak również przeprowadzono u takich osób testy genetyczne, w których wykryto geny HLA DQ2/DQ8 (geny występujące u chorych na celiakię) mogą całkowicie zrezygnować z biopsji jelita cienkiego . Oficjalnie przyjęto, iż testy genetyczne są potrzebne u pacjentów z grupy ryzyka rozwoju celiakii (ich bliscy chorują na celiakię) i powinny być pierwszym krokiem w diagnostyce choroby.
Dotychczas testy DNA na celiakię nie zawsze były odbierane jako wiarygodne i skuteczne narzędzie diagnostyczne celiakii, ani również oficjalnie nie kwalifikowano ich do standardów diagnostycznych. Do tej pory wielu lekarzy stawiało diagnozy przede wszystkim na podstawie rutynowych badań serologicznych oraz zabiegu inwazyjnego, jakim jest biopsja jelita cienkiego. Stanowi to jednak problem dla wielu rodziców dzieci zaliczanych do tego badania.
Celiakia (choroba trzewna) to trwała nietolerancja glutenu – białka zawartego w zbożach. Główne objawy choroby to ból brzucha, wzdęcia, niska wagą, anemia związana z niedoborem żelaza, jak również cukrzycą typu I, chorobami tarczycy. Celiakia związana jest także z występowaniem aft w jamie ustnej, problemami ze skórą lub szkliwem zębnym. Objawy choroby trzewnej nie zawsze są typowe, dlatego celiakia jest schorzeniem trudnym w diagnostyce. Dotychczasowo stosowane metody badań nie zawsze dawały jednoznaczny wynik.
Coraz częściej w diagnostyce celiakii wykorzystuje się badania genetyczne wskazujące obecność genów HLA DQ2 i DQ8, bez których celiakia nie może wystąpić. Badania genetyczne są bardzo dobrym rozwiązaniem w momencie wykluczenia celiakii , zwłaszcza u osób, u których występują nietypowe objawy lub/i od jakiegoś czasu dany pacjent przebywa na diecie bezglutenowej. Jeżeli specyficzne dla celiakii geny nie są obecne u pacjenta wówczas praktycznie w 100% można wykluczyć ryzyko rozwoju choroby.
